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第251部分

式,其子女就 可能因為是突變純合子而發病。因此,近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發生風險。近親婚配使子女中 得到這樣一對純合或相同基因的機率,稱為近婚係數(inbreedingcoefficient,IF)。

下表所列是不同等級的近親婚配中的所患常染色體隱性遺傳病的近婚係數; 近親婚配型別及其近婚係數 。

近親婚配型別親緣級別近婚係數(F)

父 母與子女之間一級1/4

同胞兄妹之間一級1/4

同父異母或同母異父的半同胞之間二級1/8

叔侄女之間二級1/8

外甥女(或姑侄)之間二級1/8

表兄妹之間三級1/16

兄妹之間三級1/16

表兄妹之間四級1/32

二級表兄妹(從表兄妹)之間五級1/64

如果是X染色體上的隱性基因, 由於女性有兩條X染色體,可能從共同祖先處獲得純合性基因型,而男性是半合 子,不存在純合的問題,故近親婚配對所生男孩沒有影響。或者說,如果確定某致病基因屬X連鎖隱性遺傳,姑表兄 妹或堂兄妹的婚配不會將該病遺傳給他們的子女,但舅表兄妹或姨表兄妹婚配後X連鎖基因的遺傳風險較常染色體 近親婚配對後代的影響,主要表現在增加隱性遺傳病的發病率,而且先天畸形、早產和流產、幼兒夫折的風險 也增加。在評價近親婚配對群體的危害時,通常需在調查各類近親結婚的基礎上,計算出平均近婚係數(以a值表 示)。a值越大,對群體的危害越大。一般以a值為0。01(即1%)為高值。通常在發達、開放的社會中,a值較低, 封閉、隔離或有特殊風俗的社會中a值較高。1980到1981年,我國對北京地區的漢族人口調查表明,其近親婚配率 為1。4%,平均近婚係數為0。067%。

遺傳諮詢中,最常見的有關近親結婚的問題主要有以下三種: 如何判斷是第幾代近親結婚? 有共同祖先的那一代計起,算第一代,依此類推。如表兄妹結婚,雙方的外祖母屬第一代,雙方的母親屬第 二代,表兄妹結合就是第三代。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。

近親結婚的風險有多大?

上表所列的近婚係數就是其遺傳風險。對於發病率較低的疾病,如白化病,這種風險率一般高於隨機婚配;如 果是發病率較高的疾病,如我國南方的地中海貧血或蠶豆病,這種近親結婚帶來的風險並不一定高於當地人群隨機 婚配引起的發病風險。

一方為近親結婚的後代時,能否與其結婚?

雖然為近親結婚後代,如果其家族和本人沒有明顯的遺傳病史,與其他非近親的配偶結婚後,不應擔心近親結 婚帶來的後果。或者說,對後代的影響與正常婚配沒有明顯差別。 古人早就觀察到近親結婚對後代不利。我國春秋戰國時代的典籍中就有“男女同姓,其生不 ”的說法。為什 麼呢?這是因為我們每個人身上都有3~7個不良基因,這些基因都是隱性的,所以絕大多數情況均不導致遺傳病。 這些基因種類非常多,在普通人群中出現的頻率很低,沒有血緣關係的兩個個體中帶有相同的隱性致病基因的可能 性極低,因此無血緣關係個體間婚配,產生同時帶有一對等位隱性致病基因即隱性遺傳病患兒的可能性很小。

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然而近親結婚的情況就大不相同了。他們之間有很近的共同祖先,因此極可能從共同祖先身上獲得了相同的隱 性致病基因。所以,近親之間的婚配產生帶有一對等位隱性致病基因的機會遠遠高於非近親婚配,近親結婚不利於 優生,故《婚姻法》明確規定,禁