“王醫生,我孩子怎麼樣了?” “放心吧,現在看起來的話,應該是進行性肌營養不良,不過,算是很輕微的一種。” 進行性肌營養不良症,這是一種遺傳性的骨骼肌變性疾病。 從病理上來看的話,患者會產生骨骼肌纖維變性、壞死。 而從臨床上來講,患者主要是以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現。 其中部分型別可能會累及心臟或者是患者的骨骼系統。 對於兒科來說,進行性肌營養不良算是非常複雜的一種疾病了。 “這。。。醫生,你說什麼?營養不良,不會吧,你看我這孩子,我都擔心他過於肥胖了,怎麼可能是營養不良呢?” 眼前的這個孩子,說實話,胖乎乎的一圈。 要是平常人看起來,只能說是吃的太多了一些,自然不可能與營養不良聯絡在一起。 “進行性肌營養不良與肥胖是兩回事。” 此時的王醫生,並沒有因為患者家屬的質問,而有任何的不耐煩。 反而是耐心地給患者家屬做出瞭解釋。 “進行性肌營養有很多種的分型,而其中最常見的,就要屬假肥大型肌營養不良的情況了。” “這。。。什麼意思?” “假肥大型肌營養不良也可以被稱為抗肌萎縮蛋白缺陷型肌營養不良,它的因為孩子體內抗肌萎縮蛋白缺陷引起的肌病。” “這個,醫生,是不是很難治?” 一聽是遺傳病,患者的家長立馬著急了起來。 說實話,一開始的時候,家長根本就沒有太大的擔憂。 就是在學校檢查的時候,感覺孩子有些問題。 所以,讓家長帶孩子來醫院複查一下。 家長還以為,這不過是一般的小問題,也就沒有放在心上。 要不然的話,肯定是要掛專家號的,而不是普通門診。 可是,現在醫生竟然告訴自己的是遺傳病,這就。。。 “現不要太著急,雖然假肥大型肌營養不良可能包括X連鎖擴張型心肌病、肌痛肌痙攣綜合症、女性肌營養不良症這些,不過,從現在來看的話,孩子的症狀很輕微,只要配合治療的話,不會有太大的問題。” 王醫生還是非常耐心地解釋著。 而此刻,在王剛的診室的外面,陸晨卻從10分鐘前,就一直站在診室的外面。 自從這名患者進去之後,陸晨就一直在診室的門口。 “這個,醫生,會不會是誤診了啊,我們孩子平時雖然胖了一些,不過,身體一直都是好好的。” “這樣,其實辨別假肥大型肌營養不良有一個很簡單的方法。” 看患者現在還有顧慮,甚至不太敢相信自己的樣子。 王醫生也不惱,反而是讓孩子提前做一個小小的試驗。 “醫生你說。” “假肥大型肌營養不良的患兒,可以嘗試一下仰臥位坐起。” “仰臥位坐起?” 這。。。 是不是有些開玩笑了? 看病就看病,怎麼和仰臥位坐起有關聯了? “假肥大型肌營養不良的患兒其實都有一個特徵性的起立動作,就是孩子不能直接從仰臥位上坐起。” “這。。。” 在孩子的家長看來了,一個簡簡單單的仰臥起坐而已,雖然平時沒有特定地觀察孩子的表現。 不過應該難不倒孩子吧。 可是,當孩子家長要求孩子做仰臥起坐的時候,卻真的發現,孩子竟然真的坐不起來。 孩子竟然是依靠翻身成為俯臥位,然後再蹲起,再轉換為四點支援位。 “醫生,怎麼會這樣的?” 孩子的家長,此刻已經露出了震驚的表情。 真的被醫生說準了。 “醫生,會不會孩子太胖的原因?” “不會,再胖的孩子,仰臥起坐起身,不會遇到這樣的麻煩。” 王醫生否定了家長的猜測,繼續解釋道。 “絕大多數假肥大型肌營養不良的患兒都會出現腓腸肌的假性肥大的情況,這是由於萎縮的肌纖維組織被脂肪充填而致,同時出現肌力減弱的問題,而起,你們來摸摸看,孩子的肌纖維組織摸上去是不是很堅硬?” “這。。。真的是這樣。” 家長按了按孩子的肌肉,的確是堅硬的很。 平時孩子很少運動,自然不可能是鍛煉出了肌肉。 “那醫生,我們該怎麼辦?” “你們也不用太著急,現