“所以，你們一開始懷疑患者的病症是什麼？” 陸晨在看了手中的資料之後，緩緩開口詢問道。 “陸院士，我們一開始懷疑患者可能是重症肌無力綜合症。” “重症肌無力綜合症？” “是的，重症肌無力樣綜合症會出現上述的情況，也會導致身體出現莫名的腫塊。” 而重症肌無力樣綜合徵是指各種因素導致神經-肌肉接頭突觸後膜上乙醯膽鹼受體功能發生障礙。 “如果是重症肌無力樣綜合徵的話，患者的臨床表現，應該是骨骼肌活動後肌無力加重，休息後減輕的一組疾病，可以患者在臥床之後，並沒有出現好轉的跡象。” “是，也正是因為這樣的原因，我們研判之後，才排除了這樣的懷疑。” “還有嗎？” 對於浙大附一院的診斷，陸晨還是比較滿意的。 雖然在陸晨看來，診斷並不準確。 但至少，沒有胡亂對患者進行相關的治療。 不能因為患者的病症類似，就胡亂治療，一些嘗試性的治療，很有可能會產生巨大的副作用。 這一點，很多醫生心裡都明白。 可是，在面對不知名疾病的時候，一些醫生寧願進行嘗試性治療，也不願意先明確患者的病因。 這在陸晨看來，是極度不負責任的表現。 當然，浙大附一院倒是沒有這樣做。 “這個，我們也懷疑過先天性肌張力不全症。” “先天性肌張力不全症一般帶著遺傳性，你們和患者的家人溝透過沒有？” 這一次開口的方院士。 對於遺傳學，方院士是國內的權威。 而就像是方院士說的那樣。 小兒先天性肌張力不全症雖然目前從發病機理上來說，還不明確。 不過，先天性肌張力不全症的病因可以確定為是AR遺傳。 在同一家族中，可以發現存在有先天性肌弛緩及脊髓性進行性肌萎縮兩種綜合徵情況，而這個發現，也證實和支援了遺傳病因的觀點。 方院士之前就研究過先天性肌張力不全症的顯性遺傳。 並且，國內先天性肌張力不全症的治療和診斷，也是方院士編寫的。 所以，此刻副主任在提及了患者可能懷疑是先天性肌張力不全症之後，方院士直截了當地詢問了起來。 “問是問過了，不過，患者的家屬說家裡沒有出現過這樣的病人，所以，我們還在核實中。” 面對方院士的詢問，副主任也是一頭冷汗。 “不對，如果是小兒先天性肌張力不全症，患者不可能16的時候，才出現相關的病情。” 而陸晨翻看著患者的病歷，之前從沒有出現過類似的情況。 所有的體檢表明，孩子一開始的時候，非常的正常。 就算是小兒先天性肌張力不全症，那麼，患者從小時候開始，就會出現相關的問題，而不是等到現在。 對於小兒先天性肌張力不全症來說，患者沒有明顯的性別差異，大多數情況下，患者都是自嬰兒期就發現全身肌肉鬆弛無力的現象，而且是以近端肌肉受累重於遠端，下肢重於上肢。 可是，宋麗君全部是這樣的情況。 明顯是上肢的惡化程度要高於下肢。 而且，如果做了磁共振的話，應該可以發現出端倪才對。 可是患者的磁共振沒有類似的情況出現。 “這。。。陸院士，方院士，這也是我們一開始的猜測，說實話，我們把患者病因的可能性全都梳理了一遍，不過，暫時還是沒能找到確切的原因。” “嘶。。。” 此時的方院士，似乎也感覺到了問題的棘手。 正如剛剛幾名醫生說的那樣。 患者的情況的確很古怪。 而在方院士看來的話，患者此刻的表現，也不像是遺傳學方面的問題。 “陸院士，患者會不會是單純的普遍性肌肉發育不良？” 此時方院士想到一種可能性。 在這之前，大家都把患者的問題想的太複雜了。 如果是單純的普遍性肌肉發育不良，一般情況下，的確查不出相關的問題來。 不管是影像還是血液情況，都可能在正常的範圍之內。 肌肉發育不良常發生於嬰幼兒，先天遺傳因素、損傷等原因都有可能導致病因。 不算是多麼複雜的情況。 可是，往往會被醫生給忽視。 “如果是肌肉發育不良的